名古屋大学大学院情報学研究科の難波 里子 研究員、山西 芳裕 教授の研究グループは、ゲノムワイド関連解析（GWAS）とトランスクリプトームワイド関連解析（TWAS）の融合により、任意の疾患の病態メカニズムを反映した疾患遺伝子発現プロファイル（TRESOR）を構築しました。TRESORを用いて疾患状態を打ち消すタンパク質を探索するAIを開発し、希少疾患を含むさまざまな疾患に対する創薬標的分子の予測を可能にしました。284疾患のゲノム情報とトランスクリプトーム情報の横断解析により、治療効果につながる阻害標的分子と活性化標的分子を見出しました。希少疾患に対して新規に予測された創薬標的分子について、大規模な疾患コホートデータを用いて有効性を確認しました。本研究の開発AIにより、これまで治療法がなかった希少疾患や難治性疾患に対する新たな治療法の提案や医薬品開発につながることが期待されます。
本研究成果は、2025年4月18日18時（日本時間）付Nature Research社『Nature Communications』に掲載されます。

https://www.nagoya-u.ac.jp/researchinfo/result/2025/04/ai-103.html